Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia
13 listopada 2023, 12:57Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.
Przeciwwirusowe właściwości kory wierzby. Ekstrakt działa również przeciwko SARS-CoV-2
8 listopada 2023, 12:01Najbardziej znanym lekiem uzyskanym z kory wierzby jest kwas salicylowy, prekursor aspiryny. Teraz naukowcy zauważyli, że specjalnie przetworzona kora wierzby ma właściwości przeciwwirusowe, których dotychczas nie zaobserwowano w innych lekach wyprodukowanych z jej udziałem. Uzyskany właśnie ekstrakt chroni przed infekcją dwoma typami wirusów o odmiennej strukturze – enterowirusami i koronawirusami. To zaś sugeruje, że z kory wierzby można by uzyskać leki o szerokim spektrum działania, skierowane przeciwko trudnym do leczenia infekcjom wirusowym.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Brazylijskie uprawy soi powiązane za zgonami dzieci na ostrą białaczkę limfoblastyczną
31 października 2023, 09:54W ostatnich latach Brazylia stała się największym producentem soi. Jest ona używana na całym świecie do wytwarzania pasz dla kurczaków, ryb i innych zwierząt hodowlanych. Ekolodzy od dawna informują o katastrofalnych dla środowiska naturalnego skutkach zwiększania areałów upraw, w tym o wycinaniu lasów Amazonii. Teraz naukowcy z University of Illinois Urbana-Chamapign, University of Denver i University of Wisconsin-Madison powiązali produkcję brazylijskiej soi ze zwiększoną umieralnością dzieci z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL).
Odkrycie menopauzy u szympansów pogłębia tajemnicę dotyczącą istnienia tego zjawiska
30 października 2023, 09:34U pewnej grupy szympansów naukowcy udokumentowali pierwszy, poza H. sapiens i niektórymi waleniami, przypadek menopauzy wśród samic. Obserwacja tylko pogłębia tajemnice istnienia samej menopauzy oraz życia samic po utracie zdolności do rozmnażania się. W przeciwieństwie bowiem do ludzi i waleni, samice szympansów nie opiekują się dziećmi swoich krewnych. A to wskazuje na istnienie innego mechanizmu, niż znana hipoteza babki.
